别让出生缺陷毁了下一代
孕育新生命的过程是艰辛的也是美好的，因为有爱才有了生命的延续。人们对小天使的降临有着各种各样的憧憬和期盼，活泼可爱、聪明伶俐、身体健康……然而，在医院的产科门诊，对于父母来说，“噩梦”般的出生缺陷远比想象中更为常见，这注定是个复杂而又沉重的话题。本期，首都医科大学附属北京妇产医院的专家们为您讲讲如何将出生缺陷发生的可能性降到最低。
出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。
谁是出生缺陷的幕后黑手
出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。出生缺陷疾病可造成患者长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。目前我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。
出生缺陷的严重程度和分类也因发生部位有所不同。例如心脏畸形、神经管畸形等严重影响机体功能，甚至会发展为致死性的出生缺陷;有些缺陷发生在机体内部器官，如多囊肾、隐睾、食道或肛门闭锁等泌尿生殖系统和消化系统畸形，可能影响各系统的功能;多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷发生在体表，对生活可能产生一定的影响;染色体异常和代谢异常可能分别影响胚胎的发育和体内物质代谢的正常进行。
出生缺陷的发生原因目前仍不十分清楚。现代医学研究发现，约30%的出生缺陷与孕期高危因素，如子宫内外环境因素、遗传因素和孕妇合并疾病等密切相关，这些因素可对胎儿产生一系列不良影响。胚胎/胎儿发育的宫内环境由母体因素决定，如母亲的健康、营养状况、疾病、生活环境、生活方式、药物应用、环境致畸因子的暴露以及母亲的遗传特征等。胎儿比成人对环境暴露更加敏感，在发育敏感期遭受危险环境暴露，可能会导致长期的效应，使正常的胚胎发育过程受到干扰，进而导致出生缺陷。
“三道防线”要守住
要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。
第一道防线：孕期进行规范化产检。产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。
第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情。例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。
第三道防线：孕期合理用药。例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。
优生优育才能让爱无缺
目前约70%的出生缺陷还未发现其明确的致病机制，因此，北京妇产医院作为牵头单位承担了国家重点研发计划“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”，旨在建立覆盖我国7大区、22个省市，50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，将从重大出生缺陷围孕期的高危致畸危险因素筛查层面开展深入研究。从环境因素、遗传因素、营养膳食、慢性病、药物、社会心理、行为方式等因素进行分析，制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案与实施路径。该项目的研究成果将在公共卫生政策、临床预防与治疗以及我国育龄女性教育领域发挥重要作用。同时也希望各位宝妈积极参与到项目中来，为提升人口质量，改善国民人口素质做出自己的贡献，让爱无缺，守护未来，别让出生缺陷毁了下一代。
备孕5大注意事项不能不知
孕育一个健康的宝宝是每个准妈妈、准爸爸最大的心愿。不少新婚小夫妻面对怀孕生子时，心中有着或多或少的疑惑：“需要提前多久备孕啊？”“需要吃叶酸吗？”“吃了药还能要这个孩子吗？”诸如此类的问题不绝于耳。那么，今天就来和大家谈一谈备孕到底需要准备些什么。
要打有准备之仗
最好提前3个月开始备孕。女性每月只排出一个成熟的卵细胞，而在卵细胞排出之前，经历了一个为期85天漫长的筛选过程，在此过程中多个卵泡同时发育，优胜劣汰，最终排出最健康的成熟卵泡。此外，精子也是一样，从精原细胞到最终形成精子细胞，需要大概90天的时间，而精子的竞争比卵细胞要激烈得多，在两亿多个精子中只有1个可与卵细胞结合发育成为受精卵，这激烈程度可以用“千军万马过独木桥”来形容。另外，体内有毒有害物质的代谢周期大概也在3个月左右。因此，在受精发生的那一刻起前3个月十分重要，所以想要一个健康的宝宝，最好打个有准备之仗!
孕前检查不能省
孕前检查还是比较重要的，首当其冲的就是生育力检查。系统全面的生殖系统检查可以评估男女双方的生育能力。毕竟再优质的种子也要有一个肥沃的土壤才能茁壮生长。此外，如夫妻一方或者双方患有家族性遗传性疾病或染色体疾病，千万不要隐瞒。专业的遗传咨询和产前诊断可以将遗传病的风险降到最低。同时，准妈妈患高血压、糖尿病、甲状腺功能异常、贫血、肥胖等疾病也会影响宝宝的健康。因此，一定要在医生的指导下积极调理身体，以最好的状态迎接宝宝的到来。
叶酸最好提前吃
叶酸作为一种孕期营养增补剂，可减少胎儿神经管缺陷的发生概率，并降低其他类型的出生缺陷，因此孕期补充叶酸还是很重要的。叶酸最好从孕前3个月遵医嘱开始服用直至孕12周，因为孕早期(孕12周内)是胎儿的神经系统发育的高峰期，此时对于叶酸的需求量也是有所提高的。当然意外怀孕的妈妈们也不要惊慌，发现怀孕后及时补充叶酸即可。叶酸并非越多越好，过量服用也会有副作用。
备孕期间尽量别吃药
药物的生殖毒性可发生于备孕期、妊娠期和哺乳期。备孕期间尽量不服用药物。如果不小心得病，也要根据情况及时服药。美国食品药品监督管理局(FDA)曾经根据妊娠毒性将药物从低到高分级分为以下几类：A(可用)、B(可适当使用，但有风险)、C(慎用，权衡利大于弊时方能使用)、D(不得已时方能使用)、X(禁用)。在确需服药前一定要参照药品说明书，在医生的指导下合理用药。在此只列出常见X级禁用药物，准妈妈们一定要远离。X级代表药物：他汀类降脂药(如辛伐他汀)、抗病毒药(如利巴韦林)、激素类药物(如米非司酮)及其他(如华法林、甲氨蝶呤等)。
营养均衡多运动
挑食、偏食等不良生活习惯会影响怀孕的概率，因此要养成良好的饮食习惯，注意营养均衡，多吃新鲜蔬菜和水果。
另外，重视体育锻炼或户外活动，保持良好的情绪，避免过大的精神压力，保证良好的睡眠，都有助于提高怀孕概率。最重要的是，不要急于求成，顺其自然就好。
减少出生缺陷三级预防来把关
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。医患双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下:
一级预防
婚前和孕前检查别忽视
婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。通过婚前保健可以避免近亲结婚及医学上认为不适当的结婚和生育，对一些影响婚育的疾病进行防治和指导，从而提高出生人口素质。
孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇(至少怀孕前3个月~6个月)开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：
1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。
2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月(至少1个月)至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。
3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。
4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。
5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。
6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
二级预防
产前筛查诊断很关键
产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周~20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周~13+6周和20周~24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。
以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。
三级预防
新生儿疾病筛查要重视
每位父母都希望自己的孩子聪明健康，但受多种因素影响，尽管通过了孕前保健和产前检查这两道预防出生缺陷的重要屏障，依然会有一定数量患有先天性遗传性疾病的宝宝出生。其中部分出生缺陷儿生后早期没有明显异常的表现，如未能及时得到诊断治疗，错过了最佳治疗时间，可导致残疾，甚至危及生命。通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。
为更好地实现出生缺陷三级预防的效果，家长们应积极配合医生进行新生儿疾病的筛查，及时查询筛查结果，并留存好筛查结果。若接到复查通知务必按时复诊，发现异常及时治疗。顺利通过新生儿筛查的宝宝仍需按照要求定期进行健康查体，如发现生长发育偏离，应在基层医生的指导下及时转诊至指定机构进一步诊断治疗。
同时，家长也应注意观察宝宝的日常表现，如果发现宝宝存在喂养困难、体格生长落后、站姿或步态异常等异常，均需要警惕先天性、遗传性疾病，及时就诊，避免延误诊治。
需要强调的是，目前，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查;听力和耳聋基因联合筛查;先天性心脏病筛查;发育性髋关节脱位筛查。部分助产机构还开展其他筛查项目，如应用串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢障碍性疾病等。除针对以上疾病筛查外，通过包括新生儿访视和0岁~6岁儿童定期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育异常等为表现的其他类型出生缺陷儿。（首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏刘凯波孔元原游川）
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